Роль НИПТ в снижении применения инвазивных методов пренатального тестирования

    По данным публикации в Журнале Перинатальной медицины (Journal of Perinatal Medicine) за март 2019 - Impact of cell-free fetal DNA on invasive prenatal diagnostic tests in a real-world public setting / Влияние внеклеточной фетальной ДНК на инвазивные пренатальные диагностические тесты в реальных общественных условиях - внешняя ссылка

    Целью данного исследования было оценить влияние теста на внеклеточную фетальную/эмбриональную ДНК (cfDNA - cell-free fetal DNA , *NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing, НИПТ-тест - неинвазивное пренатальное тестрирование) на количество инвазивных тестов, проводимых в государственной больнице, которая не включает этот тест в свои услуги.

    Это было ретроспективное когортное исследование в одноплодных беременностях с высоким риском (> 1: 270) на скрининге на анеуплоидии в первом триместре. Варианты выполнения инвазивного теста и неинвазивного теста cfDNA были объяснены всем женщинам, причем последний особенно рекомендовался тем, кто имел риск 1:50-1:270 (Группа 1). Если риск был > 1:50 (2 группа), или воротниковое пространство (NT - nuchal translucency) было > 99-я процентиль или присутствовало наличие серьезных пороков развития (Группа 3) - рекомендовался инвазивный тест.

    В общей сложности 755 из 14 398 (5,2%) случаев имели высокий риск по результатам скрининга в первом триместре, из которых 46 случаев были исключены из-за неполных данных. В остальных 709 случаях процент анеуплоидий составил 9,9% (70 случаев) и 110 выбрали тест cfDNA (15,5%). Были получены два истинно положительных результата cfDNA (один в группе 2 и другой в группе 3). В группе 1 67,4% [95% доверительный интервал (Ди) 60,0% -72,1%, Р < 0,01] меньше инвазивных процедур было выполнено у тех, кто выбрал тест cfDNA, без получения ложно-отрицательных результатов.

    Беременные женщины с риском 1:50 - 1:270, которые выбирают cfDNA, уменьшают необходимость проведения инвазивных тестов на две трети, не влияя на частоту обнаружения анеуплоидий.

    *Также см. Возможности пренатального УЗИ и неи...

    *комментарии редактора