Случай сочетания мышечной дистрофии Беккера с ГКМП у мальчика 10 лет без кардиологической симптоматики

    По данным публикации в издании Клинических наблюдений Европейского журнала Сердца (European Heart Journal - Case Reports) за июль 2019 - Becker muscular dystrophy associated with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy in a paediatric patient: a case report / Мышечная дистрофия Беккера, связанная с саркомерной гипертрофической кардиомиопатией у педиатрического пациента: история болезни - внешняя ссылка

    10-летний мальчик с диагнозом мышечная дистрофия Беккера(МДБ) поступил с нейромышечной клиникой - историей мышечной боли во время упражнений и повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке (2495 ед/л). Целенаправленное нейромышечное исследование выявило двустороннюю гипертрофию икроножных мышц, уменьшение диапазона подвижности в голеностопном суставе и незначительную мышечную слабость при отведении и приведении бедра (уровень 4 по шкале Medical Research Council) с сохранением мышечной силы во всех других группах мышц. У него было патологических симптомов по сердечно-сосудистой системе, и его сердечно-сосудистое обследование было ничем не примечательным. Генетическое тестирование подтвердило делецию в рамке экзона 45–48 гена дистрофина (DMD c.6439-72951_7098 + 1309del; p.Glu2147_Lys2366del гемизигоз). После постановки диагноза был проведен скрининг сердца в соответствии со стандартами медицинской помощи. Электрокардиограмма с 12 отведениями показала синусовый ритм с нормальным интервалом PR для его возраста, нормальную ось QRS, критерии напряжения для бивентрикулярной гипертрофии с патологическими зубцами Q нижнелатерально. Эхокардиограмма показала асимметричную гипертрофию перегородки, затрагивающую преимущественно переднюю стенку и распространяющуюся более дистально к вершине. Максимальная толщина стенки левого желудочка в середине перегородки составляла 18 мм. Полость левого желудочка была относительно небольшой и глобально гипердинамичной. Диастолические показатели левого желудочка и размеры левого предсердия были нормальными. Не было систолического переднего движения митрального клапана или обструкции выносящего тракта левого желудочка(ВТЛЖ) в покое. Была выполнена магнитно-резонансная томография сердца, которая подтвердила асимметричную гипертрофию перегородки, затрагивающую в основном базальную и среднюю перегородку с максимальной толщиной стенки левого желудочка 18 мм и без обструкции ВТЛЖ. Наблюдалось неоднородное позднее усиление гадолиния в гипертрофированном миокарде.

    Учитывая необычное обнаружение гипертрофической кардиомиопатии(ГКМП) у этого пациента с МДБ, было проведено исследование возможности дополнительной этиологии гипертрофии левого желудочка. Генетическое тестирование ГКМП-вызывающих мутаций проводилось на панели из 104 генов, включая ген белка саркомера, и выявляло вероятные патогенные варианты при гетерозигозе в гене тяжелой цепи бета-миозина (MYH7 c.2701G> C; p.Ala901Pro). Семейный скрининг на эту мутацию был рекомендован, но до сих пор не проводился. Единственным членом семьи, у которого в анамнезе были сердечные заболевания, был дедушка по материнской линии, который, как сообщалось, перенес пересадку сердца из-за саркоидоза сердца и умер в возрасте сорока лет в результате последующего отторжения. У других членов семьи не было случаев преждевременных сердечных заболеваний или внезапной сердечной смерти.

    Пациент оставался бессимптомным с кардиологической точки зрения, без лечения, без прогрессирования толщины его стенки на последующих эхокардиограммах в течение 1 года.

    Данный случай пациента с МДБ и саркомерической ГКМП, представляет первый отчет о педиатрическом пациенте, страдающем МДБ и саркомерической ГКМП. Его нервно-мышечная картина соответствует МДБ без признаков, свидетельствующих о врожденной миопатии, связанной с геном MHY7.

    Сочетание нервно-мышечных симптомов и гипертрофии левого желудочка должно побуждать к поиску альтернативных дифференциальных диагнозов, в том числе врожденных нарушений обмена веществ, таких как болезни накопления гликогена или, у взрослых, болезни Фабри. Этот случай, однако, подчеркивает важность рассмотрения дополнительных этиологий сердечных заболеваний при наличии нечастых фенотипических проявлений при нервно-мышечных расстройствах. Хотя отдельные случаи ГКМП были ранее описаны у пациентов с МДБ, настоящий случай предполагает, что это, скорее всего, сопутствующее расстройство, а не сердечное проявление МДБ.

    *Также в публикации представлены запись ЭКГ, эхограмма, снимки МРТ.

    *комментарии редактора