Глава 2.2.7. Акушерство. Аномалии плода

Содержание:

• Голова плода
• Позвоночник плода
• Легкие плода
• Сердце плода
• Аномалии, обнаруживаемые в четырехкамерном срезе
• Аномалии, обнаруживаемые в выносящих трактах
• Желудочно-кишечный тракт плода
• Аномалии мочевыводящих путей
• Скелетная система плода

    По данным руководства Всемирной Организации Здравоохранения/ World Health Organization. Manual of diagnostic ultrasound. 2nd ed. Vol 2 2013 - внешняя ссылка

    Антенатальная ультразвуковая диагностика пороков развития плода является наиболее сложной задачей для специалистов УЗИ в области акушерства. Число пороков развития плода, выявляемых с помощью УЗИ, велико и увеличивается с развитием технологий и интереса к области пренатальной медицины. Пороки развития плода обычно являются неожиданной находкой при УЗИ практически здоровой беременной женщины, так как в большинстве случаев они обнаруживаются у женщин, не имеющих факторов риска. По этой причине в развитых странах ультразвуковое исследование анатомии плода стало стандартной процедурой скрининга, обычно на сроке от 19 до 22 недель беременности. Этот короткий интервал выбран потому, что: развитие органов плода практически завершено; количество околоплодных вод превышает размер плода, что обеспечивает хорошее акустическое окно для проникновения ультразвукового луча; и в случае обнаружения порока развития плода все еще можно запланировать другие диагностические процедуры, такие как амниоцентез, или предложить женщине возможность прерывания беременности в случае тяжелой аномалии.

    Если допускается скрининг с помощью УЗИ, во втором триместре необходимо провести детальное исследование анатомии плода. Результаты диагностики такой скрининговой процедуры, представленные в литературе, сильно различаются в разных странах, навыках операторов и характеристиках аппаратуры. Последнее европейское многоцентровое исследование показало чувствительность 60%. Целью данного раздела является не описание способов диагностики всех врожденных пороков развития плода (по этой теме имеется несколько учебников), а то, как заподозрить порок развития при анатомическом исследовании плода.

    Поэтому здесь описаны данные, указывающие на пороки развития.

Голова плода

    Оценка головки плода требует визуализации и измерения бипариетального размера и окружности головки, измерения ширины боковых желудочков на уровне их треугольников и поперечного диаметра мозжечка, а также визуализации орбит.

    В случаях неудачного или аномального измерения бипариетального размера и окружности головы могут быть выявлены описанные ниже пороки развития.

    Анэнцефалия: тяжелая аномалия, несовместимая с постнатальной жизнью, легко выявляемая с первого триместра по отсутствию свода черепа плода.

    Микроцефалия: голова и мозг плода меньше нормы. Диагноз труден и часто запоздал. Для подтверждения диагноза важно сравнить размер головы с окружностью живота и длиной бедра.

    Макроцефалия: увеличение головы плода, обычно вследствие тяжелой гидроцефалии или наличия внутричерепных образований, таких как опухоли или кисты. Анатомия головного мозга полностью искажена сильно увеличенными желудочками в первом случае, преобладанием солидных образований во втором случае и преобладанием кистозных образований в третьем. В редких случаях наблюдается большая голова с нормальной анатомией, что имеет хороший прогноз, но иногда является признаком тяжелого нарушения миграции нейронов.

    Цефалоцеле: выпячивание только мозговых оболочек (менингоцеле) или оболочек и ткани головного мозга (энцефаломенингоцеле) через костный дефект, обычно расположенный в затылочном полюсе.

    Аномальные результаты и измерение боковых желудочков на уровне их треугольников позволяют распознать другие пороки развития.

    Вентрикуломегалия: размер желудочков считается нормальным, если ширина боковых желудочков на уровне их треугольников < 10 мм, независимо от срока беременности. Размеры 10–15 мм определяют как пограничную вентрикуломегалию; дилатация > 15 мм считается тяжелой вентрикуломегалией. В случаях пограничной вентрикуломегалии прогноз зависит главным образом от наличия сопутствующих аномалий; это хорошо в 90% случаев, особенно при расширении 10–12 мм. В случаях тяжелой вентрикуломегалии (выраженной гидроцефалии) прогноз обычно хуже и зависит главным образом от причины дилатации желудочков и наличия сопутствующих аномалий.

    Кисты сосудистого сплетения представляют собой небольшие скопления жидкости, обычно двусторонние, внутри сосудистого сплетения и легко распознаются в боковых желудочков на уровне их треугольников. В большинстве случаев они являются преходящим явлением и исчезают к концу второго триместра.

    Если это единственная находка, то они не имеют клинических последствий; в сочетании с другими аномалиями они могут быть признаком хромосомопатии и особенно трисомии 18.

    Голопрозэнцефалия является следствием неудачного разделения переднего мозга на два телэнцефалических пузырька на ранних стадиях развития мозга. По выраженности дефекта их классифицируют на алобарные, семилобарные и лобарные. Первый вариант легко обнаружить по типичному подковообразному виду единственной полости желудочка со сросшимися таламусами. При семилобарном варианте лобные рога слиты, имеются аномальные затылочные рога. Лобарный вариант диагностировать крайне сложно или почти невозможно, так как дефект ограничивается областью прозрачной перегородки и обонятельных трактов. Алобарный и семилобарный варианты часто сочетаются с другими аномалиями, преимущественно на уровне лица, такими как циклопия, гипотелоризм, расщелина неба и хоботок. В этих случаях следует заподозрить трисомию 13 или 18.

    Аномальные результаты и измерение мозжечка позволяют обнаружить другие аномалии.

    Комплекс Денди-Уокера: этот термин охватывает аномалии, характеризующиеся различной степенью гипоплазии червя мозжечка. При классической аномалии Денди-Уокера червь мозжечка сильно гипоплазирован и ротирован вверх за счет чрезвычайно увеличенного четвертого желудочка, который выглядит как киста в задней ямке; часто сочетается с гидроцефалией. В так называемом варианте Денди-Уокера червь гипоплазирован, но все еще присутствует, а увеличенный четвертый желудочек выглядит как кистозная структура «замочной скважины» между двумя полушариями мозжечка. В этом случае трудный дифференциальный диагноз проводится с кистой кармана Блейка, которая представляет собой пальцеобразное заднее выпячивание четвертого желудочка ниже нормального червя. Это состояние обычно имеет лучший прогноз, чем комплекс Денди-Уокера.

    Мега большая цистерна: Большая цистерна считается увеличенной, когда переднезадний диаметр на уровне червя мозжечка превышает 10 мм.

    В этих случаях следует провести тщательное исследование анатомии плода, чтобы исключить сопутствующие аномалии. Прогноз изолированных форм обычно благоприятный.

    Мальформация Киари II: задняя ямка маленькая, мозжечок имеет типичную банановидную форму, большая цистерна облитерирована. Иногда свод черепа принимает форму лимона. Почти всегда возникает открытое расщепление позвоночника(spina bifida).

    Аномальные изменения на уровне орбит включают гипотелоризм, циклопию, гипертелоризм, микрофтальмию и анофтальмию.

    Рутинное обследование позвоночника плода должно включать оценку его продольной проекции, чтобы продемонстрировать целостность позвоночного канала. На поперечной проекции позвоночный канал ограничен спереди центром окостенения тела позвонка, сзади - центрами окостенения пластинок.

    Аномальный внешний вид позвоночника плода может быть следствием ряда аномалий.

    Spina bifida: в продольном разрезе позвоночный канал увеличен на уровне дефекта позвонка; на аксиальной проекции на том же уровне видно латеральное смещение пластинок. Менингоцеле, выпячивающееся из дефекта позвонка, представляет собой кистозную структуру различных размеров. Однако небольшие дефекты позвоночника можно легко не заметить; по этой причине легче выявить открытые дефекты нервной трубки путем поиска сопутствующих краниальных признаков, типичных для мальформации Киари II, то есть маленького мозжечка со сглаженной большой цистерной (признак банана) и аномальной формы черепа (симптом лимона).

Легкие плода

    Легкие плода обычно исследуются в аксиальной проекции грудной клетки плода на том же уровне, на котором видны четыре камеры сердца плода. Они выглядят как два эхогенных крыла, окружающих сердце.

    Аномальный внешний вид легких на этом аксиальном снимке позволяет обнаружить несколько аномалий.

    Кистозно-аденоматоидная мальформация: поражение обычно одностороннее. Часть легкого замещена диспластической кистозной тканью, определяемой как микро- или макрокистозная в зависимости от размера кист. В первом случае кисты слишком малы, чтобы их можно было визуализировать с помощью УЗИ, а поражение выглядит как эхогенная область различного размера; в последнем четко распознаются кисты. Небольшие области поражения могут подвергаться спонтанной регрессии во время беременности или после родов. Большие вызывают смещение средостения и могут осложняться плевральным выпотом. Кистозно-аденоматоидную мальформацию следует дифференцировать от легочной секвестрации, которая представляет собой аномальную солидную легочную структуру, не сообщающуюся с нормальным бронхиальным деревом или легочными сосудами. Цветную допплерографию можно использовать для визуализации питающего сосуда поражения, который начинается непосредственно из нисходящей аорты.

    Плевральный выпот: скопление жидкости в плевральной полости легко распознается как анэхогенная область, сдавливающая легкое плода. Он может быть одно- или двусторонним.

    Одностороннее поражение обычно представляет собой хилоторакс; двусторонние могут быть вызваны, например, пороками развития сердца, инфекцией или пороками развития легких, или могут быть частью генерализованной водянки.

    Диафрагмальная грыжа: при этой аномалии органы брюшной полости (желудок, кишечник или даже печень) выступают в средостение через дефект диафрагмы. Чаще всего дефект локализуется в левой задней области. На аксиальной проекции грудной клетки плода сердце смещено вправо, легкие сдавлены содержимым брюшной полости. Вследствие сохраняющейся компрессии может развиться гипоплазия легких, что является основной причиной неонатальной смертности (*или, как в одном из случаев моей практики, субтотальным некрозом кишечника - Диафрагмальная грыжа, некроз кишечн... ).

Сердце плода

    Эхографическое исследование сердца плода является наиболее сложной частью морфологической оценки плода. Чувствительность пренатального ЭхоКГ при скрининге сердечных аномалий плода зависит от используемых плоскостей сканирования. Самая простая процедура скрининга основана на четырехкамерном срезе сердца. Он может быть апикальным, когда верхушка сердца плода направлена вперед к датчику, и поперечным, когда ось сердца перпендикулярна ультразвуковому лучу. Правильное получение четырехкамерной проекции требует следующего: (i) нормальное положение по отношению к расположению желудка; (ii) две трети сердца находится в левой половине грудной клетки; (iii) верхушка сердца направлена влево (левокардия); (iv) можно увидеть по крайней мере две легочные вены, открывающиеся в левое предсердие; (v) предсердия одинакового размера; (vi) межпредсердная перегородка прерывается овальным окном; (vii) трехстворчатый клапан установлен немного ниже митрального клапана; (viii) желудочки почти одинакового размера, но разной формы (левый желудочек удлинен и достигает верхушки, а правый желудочек имеет округлую форму из-за наличия модераторного пучка); (ix) толщина стенок обоих желудочков одинакова; и (x) межжелудочковая перегородка непрерывна.

    Начиная с четырехкамерной проекции и слегка поворачивая датчик в сторону правого плеча плода, можно визуализировать левый выносящий тракт с восходящей аортой, исходящей из левого желудочка. Аналогичным движением в сторону левого плеча плода получают правый выносящий тракт, при этом легочная артерия выходит из правого желудочка и пересекает аорту.

    Еще одной полезной плоскостью сечения является срез трех сосудов, которую можно получить, просто начиная с четырехкамерного среза и перемещая датчик вверх. На нем показаны аксиальный разрез верхней полой вены, аорты и легочной артерии, расположенных позади тимуса.

    С использованием только четырехкамерной проекции чувствительность УЗИ для выявления пороков сердца плода составляет менее 50%; эта цифра возрастает до 70%, когда в процедуру скрининга включаются выносящие тракты.

    Число врожденных пороков сердца велико, и их правильная диагностика требует навыков и точного знания гемодинамики каждого заболевания, чтобы мать могла получить надлежащую консультацию. По этим причинам эхокардиография плода считается специализированной частью антенатального УЗИ. В этом разделе перечислены только основные пороки сердца, которые можно заподозрить при скрининге.

Аномалии, обнаруживаемые в четырехкамерном срезе

    Аномалии предсердий: в большинстве случаев полного атриовентрикулярного канала наблюдается одно предсердие (одно предсердие, один атриовентрикулярный клапан, широкий дефект межжелудочковой перегородки). Межпредсердные дефекты при нормальных атриовентрикулярных клапанах могут быть пропущены.

    Увеличенное правое предсердие может быть связано с аномалией Эбштейна (низким расположением трехстворчатого клапана в правом желудочке или дисплазией трехстворчатого клапана. В обоих случаях импульсная и цветная допплерография демонстрируют клапанную регургитацию.

    Дилатация левого предсердия встречается реже и обусловлена митральной недостаточностью, вторичной по отношению к критическому аортальному стенозу.

    Дефекты перегородки: на четырехкамерной проекции можно визуализировать большие мышечные дефекты или дефекты перимембранозной части (*межжелудочковой перегородки). Небольшие мышечные дефекты и дефекты перимембранозной части могут быть пропущены.

    Диспропорция желудочков: небольшой, иногда виртуальный левый желудочек, связанный с митральной атрезией, типичен для синдрома гипоплазии левых отделов сердца. При атрезии трикуспидального клапана можно увидеть небольшой размер правого желудочка. В этом случае имеется небольшой дефект межжелудочковой перегородки. Наличие гипертрофии стенок правого желудочка вызывает подозрение на коарктацию аорты, хотя эта находка может быть доброкачественной и исчезать после родов. Для критического аортального стеноза характерна выраженная дилатация левого желудочка с повышенной эхогенностью и снижением сократимости миокарда.

Аномалии, обнаруживаемые в выносящих трактах

    Аномалии перегородки: дефекты межжелудочковой перегородки можно обнаружить в левом выносящем тракте. Когда сидящая верхом (*декстропозиция) аорта перекрывает дефект, можно заподозрить несколько конотрункальных аномалий; в этих случаях важно оценить правильный выносящий тракт. Узкая легочная артерия типична для тетрады Фалло.

    Когда легочная артерия отходит непосредственно от аорты, подозревают наличие общего артериального ствола.

    Аномалии пересечения сосудов: когда в левом выносящем тракте видны два параллельных сосуда, которые не пересекаются друг с другом, подозревают полную транспозицию магистральных артерий, если каждый сосуд исходит из отдельных желудочков; подозревается двойное отхождение от правого желудочка, если оба сосуда отходят из переднего желудочка.

    Аномалии размеров сосудов: небольшое аортальное кольцо, связанное с расширенным левым желудочком, типично для критического аортального стеноза. Узкая легочная артерия типична для атрезии легочного клапана и обычно сочетается с небольшим размером правого желудочка и дефектом межжелудочковой перегородки. Сильно расширенная легочная артерия наблюдается при тетраде Фалло с отсутствием легочного клапана.

Желудочно-кишечный тракт плода

    Рутинное исследование желудочно-кишечного тракта плода проводят в аксиальной проекции живота плода. В верхней аксиальной проекции можно визуализировать анэхогенный желудок и эхогенную печень с внутрипеченочной частью пупочной вены и желчным пузырем. На нижнем уровне виден эхогенный кишечник.

    Непроходимость кишечника приводит к различным результатам в зависимости от уровня непроходимости. При атрезии пищевода отсутствие визуализации желудка связано с многоводием, вторичным по отношению к невозможности глотания плодом околоплодных вод; однако в 90% случаев атрезия пищевода сочетается с трахеопищеводным свищом, что позволяет частично наполнить желудок даже при наличии многоводия. На продольной проекции во время глотания плода можно увидеть расширенный проксимальный отдел пищевода.

    При атрезии двенадцатиперстной кишки расширение желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки приводит к типичному симптому двойного пузыря и многоводию; это состояние часто связано с трисомией 21.

    Расширение просвета кишечника вследствие илеоеюнальной непроходимости приводит к образованию множественных кистозных участков в брюшной полости под печенью; в этом случае многоводие обычно является поздним проявлением. Тяжелая дилатация может осложняться перфорацией кишечника и асцитом.

    Аномальная форма живота плода обусловлена омфалоцеле и гастрошизисом. При омфалоцеле дефект брюшной полости находится на уровне прикрепления пуповины. Петли кишечника или даже желудок и часть печени могут выступать через дефект и прикрываться амнио-перитонеальной оболочкой. Это состояние часто связано с хромосомопатией.

    При гастрошизисе дефект находится с правой стороны от места прикрепления пуповины и не покрыт оболочкой; поэтому грыжи петель кишки свободно плавают в амниотической полости.

    Другой аномалией, которую легко распознать на аксиальном сканировании живота плода, является асцит, который может иметь различные причины, включая заболевания сердца, инфекции, перфорацию кишечника и аутоиммунные заболевания. В этих случаях окружность живота увеличивается и брюшная полость наполняется жидкостью. Асцит может быть изолированным или быть частью общей водянки с плевральным выпотом и отеком мягких тканей.

Аномалии мочевыводящих путей

    Рутинная оценка мочевыводящих путей плода требует визуализации как почек, так и мочевого пузыря. Почки обычно исследуют в аксиальной проекции живота плода, латеральнее позвоночника, иногда при незначительном расширении лоханок, которое считается нормальным до 5 мм во втором триместре и до 8 мм в третьем триместре.

    При двусторонней агенезии почек почки и мочевой пузырь не визуализируются, а из-за отсутствия выработки мочи плодом наблюдается тяжелое маловодие.

    Диагностика непроста, поскольку маловодие влияет на качество изображения; более того, надпочечники могут имитировать наличие почек. Невозможность визуализировать почечные артерии с помощью цветного допплера может быть полезным признаком. Этот метод также помогает подтвердить диагноз односторонней агенезии или эктопии почки.

    При поликистозе почек обе почки увеличены и равномерно гиперэхогенны; мочевой пузырь отсутствует, имеется тяжелое маловодие. Это состояние может быть частью синдрома Меккеля-Грубера в сочетании с цефалоцеле и полидактилией.

    При мультикистозной болезни почек, которая обычно односторонняя, пораженная почка увеличивается в размерах за счет наличия множественных кист различного размера вследствие ранней дисплазии развивающейся почки.

    Обструкция мочевыводящих путей приводит к различным результатам УЗИ в зависимости от уровня обструкции. Обструкция высокого уровня, такая как стеноз лоханки мочеточника, вызывает расширение почечной лоханки и чашечек различной степени, что приводит к истончению паренхимы почки.

    При обструкции среднего уровня, такой как уретеро-везикальный стеноз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и примитивный мегауретер, расширенный мочеточник выглядит как неправильная кистозная трубчатая структура с сопутствующией пиелоэктазией различной степени.

    Обструкция нижних мочевых путей может включать клапаны задней уретры и атрезию уретры. В этих условиях выраженным ультразвуковым признаком является сильное расширение мочевого пузыря. В случаях клапанов задней уретры также может визуализироваться проксимальная расширенная уретра, образующая типичный вид мочевого пузыря в виде замочной скважины.

    В результате обструкции возникает двусторонний гидронефроз и последующая дисплазия почек; дисплазию почек следует заподозрить при наличии равномерно гиперэхогенных почек или множественных мелких кортикальных кист. В наиболее тяжелых формах расширенный мочевой пузырь может занимать весь живот плода со сдавлением диафрагмы и легких.

Скелетная система плода

    Ультразвуковая оценка скелета плода включает исследование длинных костей и конечностей, позвоночника и грудной клетки, головы, степени минерализации и аномальных контрактур.

    Длинные кости и конечности: при оценке длинных костей и конечностей необходимо учитывать соотношение между ризомельной (бедренная : плечевая кости), мезомелической (большая берцовая : малоберцовая кости, лучевая : локтевая кости) и акромелической (кисть : стопа) частями конечностей.

    Гипоплазия одного сегмента определяется как ризомелия, мезомелия или микромелия, в зависимости от сегмента. Если конечность полностью гипопластична, используют термин «микромелия».

    Также могут наблюдаться аномальная форма и переломы длинных костей.

    К аномальным положениям конечностей относятся косолапость и локтевое отклонение руки.

    Позвоночник и грудная клетка: аномальная форма позвоночника может быть вызвана сколиозом или полупозвонком.

    Гипоплазия грудной клетки характерна для различных скелетных дисплазий и может стать причиной неонатальной смерти вследствие сопутствующей гипоплазии легких.

    Голова: голова неправильной формы чаще всего возникает из-за синостоза. Характерный признак — череп по типу клеверного листа, типичный для танатофорной дисплазии. Другие аномалии включают выступание лобной части и микрогнатию.

    Степень минерализации: Тонкие и прозрачные кости черепа являются признаком гипоминерализации, которая обычно наблюдается в сочетании с несовершенным остеогенезом и гипофосфатазией.

    Аномальные сокращения: аномальные сокращения конечностей типичны для артрогрипоза, синдрома фетальной акинезии (akinesia deformation syndrome), синдрома множественного птеригиума и трисомии 18.

    Описанные аномальные ультразвуковые данные типичны для различных дисплазий скелета, и в большинстве случаев антенатальный диагноз неспецифичен. Однако комбинируя различные признаки, можно провести дифференциальный диагноз или ограничить количество возможных диагнозов.

    *Также в публикации присутствуют эхограммы и таблица.

    *комментарии редактора