Случай множественных карцином щитовидной железы

    По данным публикации в журнале Границы в эндокринологии (Frontiers in Endocrinology) за июль 2024: Case report: An adolescent female with anosmic hypogonadotropic hypogonadism, intellectual disability, and papillary thyroid carcinoma: heterozygous deletion of TCF12 / Отчет о случае: Девочка подросток с аносмическим гипогонадотропным гипогонадизмом, умственной отсталостью и папиллярной карциномой щитовидной железы: гетерозиготная делеция TCF12 - внешняя ссылка

    Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм представляет собой гетерогенную клиническую единицу. Существует растущий список молекулярных дефектов, связанных с гипогонадотропным гипогонадизмом (ГГ). TCF12, недавно выявленный молекулярный дефект, вызывает краниосиностоз, и его предлагается использовать в качестве биомаркера для прогноза при различных типах рака. Недавно варианты TCF12 были показаны в когорте с ГГ.

    Больная 15,3 лет обратилась в эндокринологический диспансер по поводу ожирения. Она набирала вес с середины детства. Первый эпилептический припадок у нее случился в возрасте 15,1 года, и при оценке этиологии припадков были обнаружены слегка повышенные аутоантитела к щитовидной железе. У нее еще не было менархе. В 7 лет была прооперирована по поводу косоглазия слева. Успеваемость в школе была плохой, и она получала специальное образование. Стадия Таннера молочной железы - 1, волосы на лобке - 3. Эндокринное обследование выявило гипогонадотропный гипогонадизм. Также тест Sniffin’ Sticks выявил аносмию. Было проведено УЗИ щитовидной железы в связи с небольшим повышением тироидных аутоантител при которой были обнаружены узлы щитовидной железы(*2 гипоэхогенных узла размером 11 и 6 мм соответственно) с точечными кальцификациями (*микрокальцификация). В связи с цитологическими данными узлов(*многоузловая папиллярная карцинома) была выполнена тотальная тиреоидэктомия и центральная лимфаденэктомия, а в патологоанатомических материалах выявлен мультицентрический папиллярный рак щитовидной железы без метастазов в лимфатические узлы. Что касается фенотипических особенностей пациентки, было проведено полное секвенирование экзома и обнаружена гетерозиготная делеция экзона 1 и экзона 6-8 в TCF12.

[Заключение/h2]

    Гаплонедостаточность TCF12 вызывает аносмическую ГГ. Вероятно, из-за неполной пенетрантности и различной экспрессивности заболевания у пациентов могут проявляться различные фенотипические особенности, такие как умственная отсталость, задержка развития и краниосиностоз. Дальнейшее описание новых случаев с вариациями TCF12 может улучшить наше понимание краниосиностоза и его потенциальной связи с синдромом Каллмана, связанным с этим геном.

   

    *комментарии редактора