Грудной ребенок на скрининге в 1 мес. С рождения наблюдается с обширным участком изменения кожи по типу гемангиомы в области спины и нижней конечности.
В проекции жалоб на образование синюшного оттенка по латеральной поверхности левого бедра на УЗИ отмечается уплотнение подкожных мягких тканей с формированием акустических теней, без достоверных признаков кровотока на ЦДК(диф.диагноз: гемангиома, др.).
После УЗИ был консультирован в одной детской больнице г.Москвы, была взята биопсия и анализы, диагноз так и не удалось поставить.
Объективно кожа сине-красного цвета с белыми точками, плотная как панцирь, в биоптате кожи описано в том числе наличие остеокластов, один из диагнозов звучит как оссификация. В анализах крови, со слов мамы ребенка, повышение АСТ и паратгормона.
PS. Коллега предположила, что это может быть остеокластома -
Как мне передали, пациенту в одной федеральной детской больнице выявили генетическую мутацию связанную с болезнью Олбрайта. Отменили витамин Д, рекомендовали больше двигаться и наблюдаться ...
По последней дошедшей до меня информации пациент был в онкоцентре, там тоже "Сказали, что раньше с таким не сталкивались...", Делали фотографии и разводили руками.
Посмотрел выписку о биопсии из федеральной детской больницы(видимо пересмотр) - там тоже указаны остеокласты и еще, если не ошибаюсь, крупные фибробластоподобные клетки ... Чем дальше, тем загадочнее...
Посмотрел им тимус, правая доля пониженной эхогенности, не исключает образование...рекомендовал МРТ.
