Радиологические признаки тирозинемии у детей

    По данным публикации в издании Клинических наблюдений Британского журнала Радиологии(British Journal of Radiology | case reports) за ноябрь 2018 - Revisiting hereditary tyrosinemia Type 1—spectrum of radiological findings / Повторная наследственная тирозинемия 1 типа - спектр радиологических результатов - внешняя ссылка

    Тирозинемия является редким метаболическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием, связанным с дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Отсутствие этого фермента приводит к накоплению сукцинилацетона в тканях, что преимущественно приводит к повреждению печени, повреждению почечных канальцев и неврологическим проявлениям, напоминающим порфирию. Осложнения, которые могут развиваться без соответствующего лечения, включают дисфункцию почечных канальцев, нарушение роста, рахит, неврологические кризы, гепатомегалию и гепатоцеллюлярную карциному.

    Тирозинемия I типа, также называемая гепаторенальной тирозинемией, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом фермента, участвующего в деградации тирозина. Этот недостаток приводит к накоплению веществ, которые вызывают повреждение клеток. Клинические проявления обычно начинаются в возрасте до 2 лет. Большинство детей в возрасте до 6 месяцев имеют признаки острой печеночной недостаточности и почечной дисфункции. Неврологические проявления проявляются в виде болезненных эпизодов, затрагивающих конечности и / или функцию живота, которые, наряду с гипертонией и гипонатриемией, могут привести к дыхательной недостаточности и смерти. При гепаторенальной тирозинемии чаще всего поражается печень. Большинство смертей вызваны печеночной недостаточностью и гепатоцеллюлярной карциномой. Приведенный в данной статье случай описывает характерные признаки наследственной тирозинемии I типа, а также подчеркивает важность визуализации в диагностике этого редкого метаболического расстройства и дифференциальной диагностике.

    18-месячный ребенок с жалобами на перемежающуюся лихорадку, запоры и вздутие живота, которые начались через 1 месяц после рождения. Растяжение живота было постепенным в начале. Его история жизни была ничем не примечательна. Одним из заметных элементов в истории его семьи было то, что его сестра страдала от подобного рода заболеваний, но родители не обращались за медицинской помощью, и она умерла в возрасте 2 лет.

    Его лабораторные исследования показали анемию с гемоглобином 8,0 г/дл, лейкоцитоз с количеством TLC (*Total leukocyte count, общее количество лейкоцитов) 1,2000. Тесты функции печени показали заметно повышенную щелочную фосфатазу 2117 е/л, SGOT (*serum glutamic-oxaloacetic transaminase = AST - aspartate aminotransferase, по-русски АСТ - аспартатаминотрансфераза) 121 е/л и у-GT(* или GGT - Gamma-Glutamyl Transpeptidase, по-русски ГГТ - гамма-глутамил транспептидаза) 301 е/л. Общий билирубин был также повышен. Протромбиновое время и INR (*International Normalized Ratio, по-русски МНО - международное нормализованное отношение) также заметно изменены. Его анализы на TORCH-инфекции были ничем не примечательны. При клиническом осмотре пациент был ниже пятого процентиля для роста и веса, с визуальными признаками желтухи и вздутия живота. При пальпации печень и селезенка были увеличенными до предела. На основании вышеупомянутого анамнеза было назначено клиническое обследование на анализ на уровень альфа-фетопротеина в сыворотке, которые оказались поразительно высокими - 14 831. Затем было выполнено УЗИ брюшной полости, которое показало выраженные изменения паренхимы печени с неоднородной / диффузно-очаговой эхоструктурой; были отмечены множественные небольшие гипоэхогенные аваскулярные очаги. Которые соответствовали очагам без контрастного усиления выявленным на КТ с контрастом. Типичная КТ-картина усиления как при гепатоцеллюлярной карциноме не наблюдалась, поэтому данные очаги были расценены как узлы регенерации или дисплазии на фоне цирроза печени. Портальная вена была проходима, также была отмечена спленомегалия. Признаков портальной гипертензии не было. Обе почки также были увеличены и гиперэхогенны при ультразвуковом исследовании. Эти результаты были эквивалентны данным КТ с контрастом, которые показали слабое усиление с потерей кортико-медуллярной дифференцировки. Кроме того, было выявлено расширение передних отделов ребер в костохондральном соединении, по типу рахитических "чёток", что также было видно на фронтальной рентгенограмме грудной клетки. Рентген обоих запястных суставов дополнительно подтвердил диагноз рахита.

    Вышеуказанные признаки цирротической печени, нарушение функциональных проб печени, заставили задуматься о нарушениях обмена веществ, таких как накопление гликогена и болезнь Вильсона. Тем не менее, дополнительные результаты визуализации увеличенных почек и рахита убедительно указывали на наследственную тирозинемию 1 типа. Для подтверждения диагноза была сделан анализ мочи на органические кислоты, который показал высокий уровень сукцинилацетона. Таким образом, диагноз наследственной тирозинемии 1 типа был подтвержден.

    План лечения заключался в том, чтобы проконсультировать родителей пациента о диетическом ограничении фенилаланина и тирозина и последующей трансплантации печени.

    Пациент был направлен на трансплантацию печени.

    *Также в публикации присутствуют рентгеновские снимки, а также УЗИ и КТ.

    *комментарии редактора