УЗИ на предмет черепно-лицевых аномалий плода

    По данным публикации в журнале Ультрасонография (Ultrasonography) за январь 2019 - Prenatal ultrasonography of craniofacial abnormalities / Пренатальное УЗИ черепно-лицевых аномалий - внешняя ссылка

    Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий остается сложной, особенно в первом триместре. Систематический подход к черепу и лицу плода может увеличить частоту обнаружения этих аномалий. При обнаружении отклонений важно выполнить детальное сканирование, чтобы определить его серьезность и найти дополнительные отклонения. Использование 3D / 4D ультразвука может быть полезно при оценке расщелины неба и краниосиностоза. МРТ плода облегчает оценку нёба, микрогнатии, черепных швов, головного мозга и других структур плода. Показано, что методы инвазивной пренатальной диагностики исключают хромосомные нарушения. Молекулярный анализ при некоторых синдромах возможен, когда семейная история наводит на размышления.

    Черепно-лицевые аномалии встречаются довольно часто. В частности, распространенность расщелины лица и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно. Антенатальное УЗИ является точным и надежным инструментом для выявления этих пороков развития. Важно исследовать лицо и череп плода во время пренатального ультразвукового исследования, потому что аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более сложных для диагностики аномалий, синдромов, хромосомных аномалий или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ. Всякий раз, когда обнаруживается черепно-лицевая аномалия, важно выполнить детальное сканирование для выявления дополнительных аномалий. Дополнительное использование 3- / 4-мерного (3D / 4D) УЗИ или магнитно-резонансной томографии (МРТ) плода может облегчить обнаружение или уточнение определенных аномалий. Дальнейшие исследования, в том числе инвазивные пренатальные методы диагностики, могут быть показаны для хромосомных исследований или молекулярного тестирования.

    Частота выявления черепно-лицевых аномалий варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, связанных аномалий, а также методов и технологий УЗИ. Частота пренатального установления некоторых диагнозов, таких как краниосиностоз, остается низкой. Тем не менее, следует избегать и гипердиагностики, потому что большинство плодов с изолированной брахицефалией или долихоцефалией имеют нормальный исход. Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. В последние годы было рекомендовано исследование черепно-лицевых структур плода при УЗИ в первом триместре. Основная цель этого обзора - предоставить актуальную информацию о пренатальной сонографии черепно-лицевых аномалий с целью повышения точности диагностики.

    Пренатальная ультразвуковая диагностика краниосиностоза затруднена. Это может быть сделано непосредственно, когда есть потеря гипоэхогенности в сегменте нормальных швов черепа, вместе с расширением других ортогональных швов. Косвенные признаки, включая аномальный цефалический индекс (CI), форму черепа и / или морфологию лица, такую как гипо- или гипертелоризм, могут предшествовать закрытию швов на сроке 4-16 недель. CI ниже 70% или выше 85% указывают на долихоцефалию и брахицефалию соответственно. Хотя CI ниже у долихоцефальных плодов, он может не подходить для скрининга во втором триместре и может не обнаруживать тригоноцефалию. Дальнейшие исследования, включая 3D-УЗИ или МРТ, могут помочь диагностировать заращение швов черепа.

    Измерение размера головы важно, так значение окружности головы на 3 стандартных отклонения ниже или на 2 стандартных отклонения выше среднего значения окружности головы, ожидаемого в зависимости от гестационного возраста, является ключом к возможной диагностике микроцефалии или макроцефалии соответственно. Однако использование этих эталонных значений может привести к чрезмерной диагностике микроцефалии. Существуют трудности и недостатки в диагностике микроцефалии, основанной только на окружности головы. К другим признакам микроцефалии относят покатый лоб, плоский затылок, а также отсутствие или аномалию внутричерепного содержимого.

    Желательно систематически исследовать лицо плода в трех плоскостях для оценки различных лицевых структур, поскольку это облегчает обнаружение аномалий в этих структурах. Согласно руководству ISUOG, минимальная оценка лица плода включает оценку глаз, носа, рта, губ и профиля лица.

    Расщелина диагностируется при потере целостности губы с одной или обеих сторон в коронарной проекции. Двусторонняя расщелина губы определяется наличием предчелюстной выпуклости мягких тканей в сагиттальном срезе. Трудно диагностировать неполную расщелину губы, только расщелину твердого и мягкого неба. Косвенные сонографические признаки расщелины нёба могут включать маленький или отсутствующий желудок и многоводие. Используя ЦДК, можно увидеть поток околоплодных вод, обычно проходящий через ноздри во время дыхательной деятельности или ненормально через небо, когда там есть расщелина. Отсутствие «знака равенства» является признаком расщелины нёба. Нормальный губной желобок(*ямочка над верхней губой) не следует принимать за срединную расщелину губы.

    Профиль лица можно оценить в среднесагиттальном срезе. В частности, могут быть обнаружены выступающие лобные бугры, микрогнатия или плоский нос. На боковой стороне головы можно оценить аномалии уха. Оба глаза и их аномалии могут быть оценены в аксиальной плоскости.

    Термин микрогнатия относится к маленькой нижней челюсти, в то время как ретрогнатия представляет собой смещенную кзади челюсть. Использование нижнего угла лица и отношения ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти может помочь обнаружить эти две аномалии. При наличии значительного семейного анамнеза или подозрении на аномалию могут быть выполнены измерения структур плода, такие как длина носовой кости, длина уха, длина верхней челюсти, а также диаметр глаза и межглазного пространства.

    Использование трехмерного ультразвука, включая визуализацию поверхности, многоплоскостные и многослойные изображения, позволяет точно оценить различные черепно-лицевые структуры и их аномалии, включая расщелину неба и краниосиностоз. Изображения могут быть полезны для консультирования. Использование 3D-ультразвука может помочь дифференцировать закрытые и открытые швы черепа. Использование 4D ультразвука может быть использовано для оценки мимики лица. Хотя высококачественные 3D-изображения лица плода впечатляют беременных женщин, использование 3D-ультразвука не снижает материнскую тревогу. Влияние 3D / 4D-ультразвука на связь между матерью и плодом может быть сильнее, чем у двухмерного ультразвука из-за более высокого уровня понятности. Возможности 3D-ультразвука ограничены в тех случаях, когда плод опирается лицом на стенку матки или плаценту или маловодии(*при этом поверхностная 3Д-реконструкция лица, основанная на границе жидкость-ткань, не возможна, т.к. по поверхности лица нет жидкости, или кроме жидкости есть другая ткань. Также, о чем авторы умолчали, проблемы могут возникать и при нахождении других структур в области лица плода).

    На УЗИ в первом триместре, в период между 11 и 13 неделями 6 днями беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять бипариетальный диаметр и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить глаза, межорбитальное расстояние, профиль лица, уши и целостность рта и губ. Плоский профиль лица можно найти в первом триместре. Тем не менее, некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование на аномалии лица и черепа во втором триместре остается основным стандартом.

    *Также см. Срок беременности по УЗИ :: Калькул... и Расчетный вес плода :: Калькуляторы...

    *Также в публикации много эхограмм.

    *комментарии редактора