Трудности антенатального УЗИ в диагностике последовательности акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия в первом триместре беременности

    По данным публикации в журнале Ультрасонографии (Journal of Ultrasonography) за сентябрь 2018 - Acrania-exencephaly-anencephaly sequence phenotypic characterization using two- and three-dimensional ultrasound between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation / Фенотипическая характеристика последовательности акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия с использованием двух- и трехмерного ультразвука между 11 и 13 неделями 6 днями беременности - внешняя ссылка

    Если ультразвуковое исследование выполняется квалифицированным специалистом в области медицины матери и плода(MFM - maternal-fetal medicine) с использованием высокочастотного ультразвукового оборудования 2D / 3D в режиме реального времени, то чувствительность обнаружения основных врожденных аномалий в целом составляет около 60% в популяциях беременных с высоким риском, а для акрании уровень обнаружения составляет почти 100%.

    УЗИ сканирование в первом триместре, которое обычно проводится между 11 и 13 неделями и 6-дневным сроком беременности, является хорошо изученным исследованием для рутинного скрининга анеуплоидии(*хромосомная аномалия), а также для анатомической оценки, позволяющей раннюю диагностику структурных аномалий(*которые не обязательно связаны с хромосомными аномалиями).

    Практические рекомендации по сканированию в первом триместре ISUOG (Международное общество Ультразвука в акушерстве и гинекологии) требуют идентификации головки плода, соответствующего развития костей черепа и идентификации сосудистого сплетения и желудочков головного мозга.

    Последовательность акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия является редким пороком развития с частотой от 3,68 до 5,4 на 10 000 живорожденных.

    Внедрение трансвагинального УЗИ позволило выявить последовательность акрания-экзэнцефалия-энэнцефалия на ранней стадии развития плода на сроке 9 недель 3 дня - 10 недель. Кроме того, повышенная эхогенность околоплодных вод на сроке 11–14 недель выявленная с помощью 2D-ультразвука является полезным сонографическим маркером последовательности акрания-анэнцефалия, которая может наблюдаться в 89% случаев.

    Исследование проводилось на ультразвуковых сканерах Voluson E8/E10 (GE Medical Systems) с трансабдоминальными(ТАУЗИ)/трансвагинальными(ТВУЗИ) датчиками с частотой 4–8.5 МГц, в том числе 3D.

    При ТВУЗИ в некоторых случаях удавалось диагностировать акранию на сроке 8 недель.

    В работе представлена ультразвуковая картина различных фенотипических вариантов последовательности акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия (акрания с повышенной эхогенностью амниотической жидкости; двухлобулярное лицо «Микки-Маус», кистозная, удлиненная и неправильной формы голова).

    Кроме того, очень редкий порок развития наблюдался в 13 недель и 6 дней, когда была замечена акрания-экзэнцефалия у обоих монохориальных / моноамниотических (MCMA - monochorionic/monoamniotic) близнецов. В этом случае последовательность TRAP (twin reversed arterial perfusion, * вариант twin-to-twin transfusion syndrome, сокр. TTTS, TRAP или двойная обратная артериальная перфузия заключается в том, что сердце есть только у одного из плодов и оно качает кровь для них обоих, поэтому у плода без сердца(акардия) направление движения крови обратное) была основной причиной акрании у близнецов. Наконец, последовательность акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия может присутствовать только в одном плоде дихориальной двойни.

    Экзэнцефалия(*полное или частичное отсутствие костей крыши черепа) может быть в большей степени визуализирована с помощью 3D-ультразвука, особенно на ранней стадии эмбрионального развития (8 недель и 2 дня), или по ассоциированному дисморфизму лица, такому как низко посаженные уши на более позднем сроке беременности.

    Однако, точная антенатальная дифференциация между вариантами последовательности акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия и другими типами NTD(Neural Tube Defect - дефект нервной трубки), такими как менинго-энцефалоцеле, может быть весьма затруднительной задачей, окончательный вердикт часто устанавливается только при аутопсии.

    *Также в публикации большое количество эхограмм с примерами.

    *комментарии редактора