Важность МРТ в пренатальной диагностике сложных пороков развития с дефектами стенок

Содержание:

• Омфалоцеле
• Гастрошизис
• Пенталогия/ Пентада Кантрелла
• Комплекс конечностей и стенок тела (Limb–Body Wall Complex - LBWC)
• Экстрофия мочевого пузыря

    По данным публикации в Американском журнале Рентгенологии (American Journal of Roentgenology) за март 2005 г.: Prenatal MRI of Congenital Abdominal and Chest Wall Defects / Пренатальная МРТ врожденных пороков брюшной полости и грудной стенки - внешняя ссылка

    МРТ плода все чаще используется для оценки аномалий развития плода. МРТ особенно полезна при оценке анатомических деталей сложных аномалий. Дополнительная информация, помимо информации, полученной при УЗИ плода, может быть полезна для дородового консультирования, планирования родов и планирования пренатального или послеродового вмешательства. В статье описываются и иллюстрируются проявления врожденных аномалий брюшной полости и грудной стенки плода на МРТ.

    МРТ плода выполняется с помощью однократной быстрой последовательности снимков с перефокусированными эхосигналами. Эта последовательность сводит к минимуму эффекты движения плода, создавая Т2-взвешенные изображения менее чем за секунду. Градиентное эхо Т1-взвешенное изображение используется в качестве вспомогательного средства для проверки мекония в кишечнике, анатомии печени или внутричерепного кровоизлияния.

Омфалоцеле

    Омфалоцеле – дефект передней брюшной стенки, окруженный париетальной брюшиной, приводящий к выпячиванию содержимого брюшной полости в основание пуповины. Омфалоцеле встречается у одного из 4000 живорожденных. Считается, что омфалоцеле, содержащие паренхиму печени, возникают в результате неспособности латеральной мезодермальной складки тела мигрировать в центр и закрыть стенку тела. Омфалоцеле, состоящее в основном из кишечника без признаков паренхимы печени, может быть результатом сохранения примитивного стебля тела после 12 недель беременности.

    Обычно (54,2%) омфалоцеле сочетается с другими аномалиями, что определяет прогноз. Хромосомные аномалии, особенно синдромы трисомии 13 и 18, встречаются у 30–40% пациентов. Синдром Беквита-Видемана, включающий макросомию, макроглоссию и органомегалию, обнаруживается у 5–10% пациентов, родившихся с омфалоцеле. Другие сопутствующие дефекты включают аномалии сердца, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, нервной трубки, а также аномалии головы и шеи.

    Диагностика омфалоцеле при пренатальном УЗИ во втором или третьем триместре имеет разную степень успеха (66–93%). Дополнительные анатомические детали можно получить с помощью МРТ. МРТ-обследование плода с омфалоцеле показывает дефект центральной брюшной стенки с грыжей внутренних органов брюшной полости в тонкостенный мешок, отделенный от окружающей околоплодной жидкости. Печень можно увидеть на МРТ как солидный орган с низкой интенсивностью сигнала на Т2-взвешенных изображениях. Сигнал печени на пренатальной МРТ часто ниже, чем сигнал, наблюдаемый в печени на аналогичных последовательностях у детей и взрослых.

    Уровень смертности составляет 80% при наличии любого сопутствующего дефекта и увеличивается почти до 100% при наличии хромосомных или сердечно-сосудистых аномалий. Однако если омфалоцеле обнаруживается изолированно, то смертность снижается до 10%. Таким образом, выявление сопутствующих аномалий при визуализации плода имеет большое прогностическое значение. В неосложненных случаях размер омфалоцеле не влияет на прогноз. Точный диагноз необходим для консультирования родителей, чтобы избежать ошибочной классификации омфалоцеле и гастрошизиса, что может повлиять на частоту планового прерывания беременности.

    Гастрошизис – это выпячивание петель кишечника плода в амниотическую полость через типично правосторонний околопупочный дефект брюшной стенки. Эта аномалия не имеет окружающей мембраны и встречается с частотой 1–6 на 10 000 живорожденных. Причина гастрошизиса неясна, но, вероятно, является гетерогенной. Одна теория утверждает, что преждевременная атрофия или аномальное сохранение правой пупочной вены приводит к разрыву передней брюшной стенки в точке слабости. Другая предполагает, что дефект вызван ишемическим повреждением передней брюшной стенки в результате преждевременного разрыва омфаломезентериальной артерии.

    Сопутствующие аномалии при гастрошизисе редки, за исключением сопутствующих аномалий кишечника, обычно атрезии кишечника или стеноза вследствие сосудистого поражения. Другие осложнения кишечника включают непроходимость, перфорацию, перитонит, моторную дисфункцию, некротизирующий энтероколит, синдром короткой кишки и свищи. Внутриутробная смертность составляет 10–15%, а состояние кишечника при рождении является единственным наиболее важным прогностическим фактором.

    МРТ показывает грыжу петель кишечника через дефект брюшной стенки, прилегающий к неповрежденной пуповине. Петли кишечника не окружены оболочкой и свободно плавают в околоплодных водах. Петли кишечника могут быть расширены и заполнены жидкостью, а стенка кишечника утолщена, что указывает на аномалии кишечника. Наличие свободно плавающих экстракорпоральных солидных органов может указывать на наличие разрыва омфалоцеле, а не на гастрошизис. Общая выживаемость хорошая (85–97%), но сообщается о смертности до 28%, обычно от недоношенности, сепсиса и связанных с ними нарушений кишечника. Антенатальная диагностика гастрошизиса может облегчить плановые роды в специализированном отделении, консультирование родителей и планирование хирургического вмешательства.

Пенталогия/ Пентада Кантрелла

    В 1958 году Кантрелл описал синдром, состоящий из дефектов надпупочной средней линии, нижней части грудины, передней диафрагмы, диафрагмального перикарда и сердца. Пентада Кантрелла встречается редко: в литературе описано менее 60 случаев. Считается, что причиной является неполная вентральная миграция стернального зачатка и миотомов на 14–19-й день беременности. Считается, что дефекты грудины и брюшной стенки возникают в результате этой аномальной мезодермальной миграции. Недоразвитие поперечной перегородки и аномальное развитие миокарда приводят к порокам диафрагмы и сердца соответственно.

    Дефектом брюшной стенки обычно является омфалоцеле, но также сообщалось о диастазе прямых мышц живота, эпигастральной и пупочной грыжах. Нижняя расщелина грудины обычно представляет собой дефект грудины, при этом сердце находится снаружи дефекта. Передний дефект диафрагмы имеется в 91% случаев, нередки случаи непрерывности между полостями перикарда и брюшины. Дефект межжелудочковой перегородки встречается практически повсеместно, реже – стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и тетрада Фалло. У пациентов также могут быть дивертикулы любого желудочка, причем чаще встречаются дивертикулы левого желудочка. Этот синдром может быть связан с хромосомными аномалиями, включая синдромы трисомии 13 и 18 и синдром Тернера. Другие сопутствующие аномалии включают асцит, двухсосудистую пуповину, сколиоз и черепно-лицевые аномалии.

    Результаты визуализации обычно показывают омфалоцеле, эктопию сердца и перикардиальный или плевральный выпот. Диафрагмальные дефекты может быть трудно охарактеризовать с помощью МРТ. Прогноз пентады Кантрелла зависит от тяжести сопутствующих нарушений, но, как правило, неблагоприятный, с высоким уровнем детской смертности. Сердечные дивертикулы следует лечить на ранней стадии, чтобы предотвратить разрыв, а поэтапное восстановление может помочь снизить высокое внутрибрюшное и внутригрудное послеоперационное давление.

Комплекс конечностей и стенок тела (Limb–Body Wall Complex - LBWC)

    Комплекс конечностей и стенок тела состоит из различной группы врожденных дефектов конечностей и стенок тела в грудной и брюшной полости. Сообщаемые дефекты включают большой, обычно левосторонний, абдоминошизис; дефект грудной стенки; ротационные аномалии нижних конечностей; косолапость; брахидактилию; полидактилию; синдактилию, отсутствие конечностей; и сколиоз. Этот синдром встречается редко, его частота составляет один из более чем 14 000 живорожденных. Этиология спорна; предполагаемыми механизмами являются разрыв амниона, раннее нарушение сосудов и эмбриологические пороки развития с аномальным развитием складок тела.

    Сопутствующие черепно-лицевые аномалии включают экзэнцефалию, энцефалоцеле и дефекты лица. Может присутствовать миеломенингоцеле, приводящее к мальформации Арнольда-Киари и гидроцефалии. Кроме того, часто поражаются внутренние органы с высокой частотой пороков сердца и диафрагмы, атрезии кишечника, агенезии почек и гидронефроза. Пуповина обычно короткая или отсутствует, плацента прикрепляется к туловищу плода, а внутренние органы в грыже. Амниотические тяжи присутствуют до 40% случаев.

    Результаты визуализации могут показать аномально расположенную плаценту без признаков пупка. Аномалии брюшной полости, грудной клетки, конечностей, черепно-лицевой области и внутренних органов по-разному отображаются при визуализационной оценке. Часто грыжи органов брюшной полости опутаны оболочками и образуют сложное образование. Амниотические тяжи, если они присутствуют, можно рассматривать как линейные структуры, но их можно не визуализировать в результате усреднения объема. Комплекс конечностей и стенок тела всегда фатален. Таким образом, пренатальная диагностика и дифференциация комплекса конечностей и стенок тела от других дефектов брюшной стенки имеют решающее значение для консультирования родителей.

Экстрофия мочевого пузыря

    Экстрофия мочевого пузыря – это грыжа мочевого пузыря через дефект передней брюшной стенки под пупком. Заболеваемость экстрофией мочевого пузыря составляет один случай на каждые 33 000 живорожденных. Этот дефект возникает во время развития клоаки, при этом аномальное втягивание клоакальной мембраны приводит к вывороту мочевого пузыря.

    Сопутствующие находки со стороны мочеполовой системы включают распространение дефекта мочевого пузыря на уретру, неполное опущение яичка и двусторонние паховые грыжи. Экстрофия мочевого пузыря также связана с комплексом OEIS (омфалоцеле, экстрофия [мочевого пузыря], неперфорированный анус, дефекты позвоночника). Этот комплекс можно отличить от комплекса конечность-стенка тела(*LBWC) по вовлечению плаценты и сколиозу, наблюдаемому при комплексе конечность-стенка тела. Осложнения экстрофии мочевого пузыря включают недержание мочи, бесплодие и пиелонефрит.

    Результаты визуализации экстрофии мочевого пузыря включают образование мягких тканей, распространяющееся из большого дефекта передней стенки под пупком. Отсутствие нормального мочевого пузыря и низкое расположение пуповины также могут указывать на диагноз. Прогноз при экстрофии мочевого пузыря благоприятный, при этом требуется хирургическое вмешательство для первичного закрытия или иссечения с отведением мочи.

    *Также в публикации присутствуют снимки МРТ и макропрепаратов.

    *комментарии редактора